Fiche de cours : Syndrome d'Ehlers-Danlos


Mise à jour le 17/10/2023 à 10:23

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Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos classique est une maladie du tissu conjonctif héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par :

  • une hyper-élasticité et une fragilité cutanée
  • des troubles et retards de cicatrisation (cicatrices atrophiques "paper-like")
  • une hyper-mobilité articulaire

Clinique

Critères majeurs :

  • hyper-élasticité cutanée
  • troubles et retards de cicatrisation (cicatrices atrophiques "paper-like")
  • hyper-mobilité articulaire

Critères mineurs :

  • ATCD familial au 1er degré correspondant aux critères cliniques
  • Fragilité cutanée
  • Ecchymoses
  • Peau douce / "pateuse" au toucher
  • Pseudo-tumeurs mollusques
  • Sphéroïdes sous-cutanés
  • Hernie inguinale / ombilicale
  • Plis épicanthaliens
  • Complications de l'hypermobilité articulaire

Autres :

  • Prolapsus de la valve mitrale
  • Prolapsus anal pédiatrique
  • Prolapsus rectal ou utérin
  • Blépharochalasis
  • Dissections ou rupture d'artères de calibre moyen
  • Risques en rapport avec la grossesse (prématurité, siège) et l'accouchement (Episiotomie étendue, déchirure périnéale, prolapsus)

 

 

Biologie

Diagnostic par test génétique

Radiographie

RX ostéo-articulaires

  • Hémarthroses
  • Subluxations et luxations récurrentes (spécialement temporo-mandibulaire)
  • Cypho-scoliose
  • Spondylolisthésis
  • Arachnodactylie
  • Calcifications sous cutanées multiples
  • Ossification ectopique

RX thorax

  • Hernie diaphragmatique
  • Emphysème

TDM

Angioscanner : Bilan des dissections, anévrysmes, dolicho-ectasies artérielles

IRM

IRM pelvienne : Rectocèle, Hystérocèle

Interventionnel vasculaire

Aortographie contre-indiquée en raison du risque de dissection

Classification

13 types incluant des formes très rares

  • Types I & II : Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
  • Type III : Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
  • Type IV : Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
  • Type VI : Syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique
  • Type VII : VIIa-b Arthrochalasie ; VIIc dermatoparaxis

Différentiels

  • Autres types de Syndrome d'Ehlers-Danlos
  • Syndrome de Marfan
  • Syndromes de Loeys-Dietz
  • Cutis Laxa
  • Autres anomalies héréditaires du tissu conjonctif