Fiche de cours : Syndrome de Sturge-Weber


Note

Fiche de cours mise à jour le 17/04/2018 à 10:09:39

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Définition

Phacomatose correspondant à une anomalie embryonnaire métamérique responsable d'une association de :
- Angiome cutané plan du trijumeau
- Angiome pial --> 80% d'épilepsie en cas d'angiome pial.
- Anomalies oculaires

L'angiome pial se rencontre dans 10 à 20% des angiomes du trijumeau, ipsilatéral le plus souvent postérieur, parfois bilatéral

Syndrome rare (incidence 1/20 000 à 50 000)

Clinique

- angiome cutané plan (fait souvent le diagnostic)
- atteinte de la branche ophtalmique du nerf trijumeau (V1)
- atteinte intra-crânienne dans 5% des cas (angiome pial) responsable d'épilepsie souvent réfractaire au traitement médical et d'un retard psychomoteur 

Radiographie

Historiquement les radiographies du crâne étaient utilisées pour détecter les calcifications gyriformes sous-corticales

Ne sont plus utilisées

TDM

- Angiome leptoméningé dont la prise de contraste est souvent cachée par des calcifications gyriformes sous-corticales 


- Atrophie parenchymateuse homolatérale, souvent pariéto-occpitale associée à un épaississement compensateur de l'os et du sinus frontal 

- Hypertrophie et calcifications du plexus choroïde homolatéral à l'angiome pial 

- Anomalies de développement veineuse 

IRM

T1 : signal normal, atrophie parenchymateuse 

T1 après injection : prise de contraste de l'angiome leptoméningé

T2 : hyposignal dans la substance blanche sous-jacente à l'angiome représentant :
- une accélération de la myélinisation en néo-natal
- des calcifications par la suite
- des veines de drainage par la suite 

Spectroscopie : diminuation du NAA

 

Interventionel vasculaire

Anomalies des veines superficielles corticales avec développement de larges veines de drainage 

Classification

Classification de Roach:
- Type 1 : Angiome cutané avec pial
- Type 2 : Angiome cutané sans pial
- Type 3 : Angiome pial sans cutané

Diagnostics Différentiels

- malformation artério-veineuse
- infections : TORCH (toxoplasmose, autre, rubéole, cytomégalovirus, herpes), neurocysticercose 
- séquelle d'infarctus cortical 
- séquelle de radiothérapie 
- syndrome PHACE (malformations de la fosse postérieure, angiomes capillaires, anomalies artérielles, coarctation de l'aorte et anomalies cardiaques, anomalies ophtlamologiques)