Fiche de cours : Syndrome de Joubert


Note

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Définition

Affection génétique rare de transmission autosomique récessive touchant le cervelet et le tronc cérébral

Prévalence : 1 enfant sur 100000

Clinique

Période néonatale : respiration irrégulière et nystagmus

Enfance : ataxie cérébelleuse, retard de développement, capacité intellectuelle variables, apraxie oculomotrice, convulsions

Faciès : macrocrânie, front proéminent, sourcils haut, épicanthus, nez retroussé bouche ouverte

Rétinopathie associée

Biologie

Analyse génétique moléculaire non indispensable au diagnostic initial qui est fait sur la clinique et l'IRM

Echographie

Malformations associées :

  • Kystes rénaux
  • Fibrose et kystes hépatiques

Bilan échographique rénal et hépatique au diagnostic

IRM

Examen clé

Signe de la dent molaire pathognomonique :

  • Hypoplasie du vermis
  • Accolement des deux hémisphères cérébelleux
  • Hypoplasie du mésencéphale
  • Élargissement de la fossette interpédiculaire
  • Horizontalisation et allongement des pédicules cérébelleux supérieurs
  • Dilatation du V4 en forme d’ombrelle

 

CAT

Pas de traitement curatif

Traitement symptomatique

Rééducation psychomotrice

Surveillance ophtalmologique, néphrologique et hépatologique si besoin

Suivi multidisciplinaire

Différentiels

Autres malformations de la fosse postérieure mais sans signe de la dent molaire :

- Agénésie du vermis

  • Malformation de Dandy Walker
  • Rhombencéphalosynapsis

- Hypoplasie cérébelleuse : hypoplasie pontonéocérébelleuse

- Dysplasie focale ou diffuse