Fiche de cours : Syndrome de Joubert


Mise à jour le 28/11/2024 à 10:24

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Définition

Le syndrome de Joubert est un syndrome polymalformatif rare caractérisé par une hypoplasie et une dysplasie du vermis cérébelleux, associée à des anomalies du tronc cérébral. Il est de transmission autosomique récessive avec un taux de récurrence de 25%.

Le syndrome de Joubert est le rhombencéphaloschisis le plus fréquent.

Prévalence : 1 enfant sur 100000

Clinique

Période néonatale : respiration irrégulière et nystagmus

Enfance : ataxie cérébelleuse, retard de développement, capacité intellectuelle variable, apraxie oculomotrice, convulsions

Faciès : macrocrânie, front proéminent, sourcils haut, épicanthus, nez retroussé bouche ouverte

Anomalies associées: 

  • Atteinte rétinienne (amaurose congénitale de Leber)
  • Atteinte rénale (Dekaban-Arima)
  • Atteinte oculaire et hépatique (Coach)
  • Formes juvéniles (Senior-Löken)

 

Biologie

Analyse génétique moléculaire non indispensable au diagnostic initial qui est fait sur la clinique et l'IRM

Echographie

Malformations associées :

  • Kystes rénaux
  • Fibrose et kystes hépatiques

Bilan échographique rénal et hépatique au diagnostic

Le diagnostic de certaines malformations cérébrales, dont la polymicrogyrie, peut être difficile à poser in utero par échographie, en raison de l’anatomie cérébrale du cerveau fœtal

IRM

Examen de référence

  • Hypoplasie ou agénésie du vermis associée à une fente interhémisphérique
  • "Signe de la molaire" : Les pédoncules cérébelleux supérieurs sont étirés horizontalement, donnant au tronc cérébral et à la partie haute du V4 un aspect caractéristique en forme de molaire en coupes axiales. Ce signe est visible en séquences T1 et T2 dans 85% des cas. Il résulte de l'amincissement du mésencéphale, de l'horizontalisation et de l'épaississement des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi que de l'hypoplasie vermienne. Ce signe n'est pas totalement spécifique.
  • Accolement des deux hémisphères cérébelleux
  • Hypoplasie du mésencéphale
  • Élargissement de la fossette interpédonculaire
  • Dilatation du V4 en forme d’ombrelle
  • Absence de décussation des pédoncules cérébelleux supérieurs et des faisceaux pyramidaux: Cette anomalie n'est pas visible en IRM avec les séquences standards, mais peut être démontrée en imagerie par tenseur de diffusion.
  • Hétérotopies de substance grise dans la fossette interpédonculaire

 

CAT

Pas de traitement curatif

Traitement symptomatique

Rééducation psychomotrice

Surveillance ophtalmologique, néphrologique et hépatologique si besoin

Suivi multidisciplinaire

Différentiels

Autres syndromes présentant des anomalies du vermis cérébelleux et du tronc cérébral, tels que:

  • Agénésie vermienne :
  • Autres syndromes malformatifs avec signe de la "molaire", hypoplasie pontonéocérébelleuse

L'analyse minutieuse des signes IRM, en particulier l'aspect du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs et de la jonction pontomésencéphalique, permet de différencier ces entités.