Fiche de cours : Syndrome de Gardner
Mise à jour le 27/09/2024 à 12:40
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Définition
Maladie génétique liée à la mutation du gène suppresseur de tumeur polypose colique adénomateuse (APC) du chromosome 5q, à 80% à caractère autosomique dominante et 20% par mutation de-novo.
Ce syndrome est une variante de la polypose adénomateuse familiale multiple (PAF).
Il se caractérise par :
- une polypose colorectale,
- des ostéomes de la mandibule, du crâne et des os longs,
- des tumeur desmoides mésentériques ou des tumeurs desmoides des tissus mous
- des lésions dento-maxillaires très polymorphes : odontomes, dents surnuméraires et dents incluses
- des kystes épidermoïdes
Clinique
Prévalence : entre 1/8300 et 1/16000.
Polypose colo-rectale : Les polypes au niveau du colon se développent habituellement durant la vingtaine.
Atteinte osseuse :
- >90% des patients ont des anormalités squelettiques dont les plus communes sont des ostéomes.
- Les ostéomes peuvent atteindre tout le squelette, mais prédominent au niveau du crâne, des sinus para nasaux et de la mandibule.
- Les lésions mandibulaires prédominent au niveau de l’angle mandibulaire et sont souvent associées à une déformation du visage. La plupart des patients ont entre 3 et 6 lésions osseuses.
Anomalies dentaires : odontomes, dents surnuméraires et dents incluses incluses.
Des kystes épidermoïdes cutanés sont fréquents
Tumeurs desmoïdes mésentérique ou extra-abdominale : touchent environ 10% des patients.
CAT
Haut taux de transformation maligne des polypes intestinaux en adénocarcinome : À 30 ans, 50% des patients auront développé un carcinome colorectal. Cette fréquence approche 100% chez les sujets âgés --> La colectomie prophylactique est habituellement recommandée.
Le retrait des ostéomes de la mandibule et des kystes épidermoïdes est possible pour des raisons esthétiques.