Fiche de cours : Syndrome branchio - oto - rénal


Mise à jour le 25/03/2020 à 14:04

Note

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Définition

Maladie génétique autosomique dominante associant 

  • des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux),
  • des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle)
  • et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).