Fiche de cours : Syndrome branchio - oto - rénal
Mise à jour le 25/03/2020 à 14:04
Note
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Définition
Maladie génétique autosomique dominante associant
- des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux),
- des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle)
- et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux).