Fiche de cours : Rhombencéphalosynapsis

Malformation cérébelleuse rare caractérisée par l'absence ou l'hypoplasie du vermis, et la fusion des hémisphères cérébelleux.

Pronostic variable :
Retard mentaux, ataxie, dysarthrie, strabisme, nystagmus et troubles du comportement.

Anomalies associées sur IRM cérébrale :

• Fusion des noyaux dentelés
• Déformation du 4ème ventricule
• Fusion des pédoncules cérébelleux
• Hydrocéphalie, fusion thalamique
• Anomalie du corps calleux
• Dysplasie septo-optique.

Prise en charge pluridisciplinaire.