Fiche de cours : Maladie - Syndrome de Fahr

Syndrome de Fahr : Calcifications massives des noyaux gris centraux pouvant être secondaire à :
- maladie de Fahr
- anomalies du métabolisme phospho-calcique
- lupus
- maladie coeliaque
- cavernome
- sclérose tubéruse de Bourneville
- métastases
- neurocysticercose
- toxoplasmose, échinococcose alvéolaire, hydatidose
- tuberculose
- intox au plomb, CO

• Calcifications striato-pallido-dentelées
• Calcifications des noyaux gris centraux
• 0,7 à 2% de la population générale
• Sporadique / familiale
• Secondaire (nombreuses causes)/ idiopathique
• Taille variable (petite
taille, limitée au pallidum)
• Peu symptomatiques

Principales étiologies des calcifications cérébrales sporadiques :
• Anomalies du métabolisme phospho-calcique
• Lupus
• Maladie coeliaque
• Cavernomes
• Tumeurs primitives, sclérose tubéreuse de Bourneville
• Métastases
• Neuro-cysticercoses
• Toxoplasmose
• Echinococose, hydatidose
• Tuberculome
• Maladie coeliaque
• Intoxication au plomb, CO, radiothérapie

Principales étiologies des calcifications des noyaux gris familiales:
Troubles héréditaires du métabolisme phosphocalcique
– Hypoparathyroïdie
– Pseudo-hypoparathyroïdie
– Pseudo-pseudo-hypoparathyroïdie

• Mitochondriopathies (chez l’adulte)
– MELAS
– Kearns-Sayre
– Leigh
– MERRF

• Maladies héréditaires rares (chez l’enfant)
– Aicardi-Goutières
– Cockayne
– Coats
– Krabbe

• Calcifications familiales idiopathiques des noyaux gris centraux

Clinique:
Mouvements anormaux : 43,8%
– Dystonie focale, chorée, tremblement, myoclonies,..
• Démence type sous-cortico-frontale : 30%
• Syndromes extra-pyramidaux : 30%
• Ataxie cérébelleuse : 20%
• Epilepsie
• Retards mentaux
• Syndrome pyramidal
• Psychose : 18,9%
• Dépression
• Calcifications asymptomatiques : 35%

Calcifications volumineuses, bilatérales, symétriques.
Topographie : pallidum (96,7%), striatum, thalamus, noyaux dentelés du cervelet, substance blanche

Lésions diffuses de substance blanche