Fiche de cours : Maladie de Wilson
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16
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Définition
Maladie génétique caractérisée par une surcharge systémique en cuivre.
Clinique
Epidémiologie :
- prévalence 1/100 000
- transmission autosomique récessive, prévalence portage hétérozygote 1/90
Atteintes :
La surcharge est d'abord hépatique puis systémique après dépassement des capacités de stockage hépatique.
Révélation chez l'enfant de 15 ans (forme hépatique isolée) ou 25-30 ans (forme neuropsychiatrique), exceptionnelle révélation après 35 ans.
- Hépatique : hépatomégalie, hépatique aiguë, cirrhose.
- Neurologique : syndrome parkinsonien, tremblement postural et intentionnel, dystonie focale ou généralisée, troubles cérébelleux.
- Psychiatrique : changement du comportement, altération des performances scolaires.
- Autres : hémolyse, atteinte rénale, ostéoarticulaire ou cardiaque, anneau de Kayser-Fleischer.
Biologie
- Cuivre sérique libre augmenté
- Cuivre sérique total et céruléoplasmine abaissés
- Cuivre urinaire sur 24 heures augmenté
Physiologie :
- Déficit de l’ATPB7, permettant l'incorporation du cuivre à la céruléoplasmine au niveau hépatique
- donc diminution de la céruléoplasmine et augmentation du cuivre libre non lié, mais diminution du cuivre total par défaut d'incorporation
IRM
Hypersignaux en séquences T2/FLAIR :
Bilatéraux symétriques des noyaux gris centraux :
- striatum (noyau caudé + putamen)
- thalami, pallidum
Substance blanche sous-corticale frontale
En fosse postérieure :
- mésencéphale, avec respect des noyaux rouges de la substantia nigra ("face de panda géant")
- pédoncules cérébelleux moyens
- cervelet
En T1/T2* :
Possible hypersignal T1/hyposignal T2* en rapport avec la surcharge en cuivre
Diffusion :
Peut être restreinte
CAT
- En phase aiguë : chélation par D-pénicillamine, trientine
- En phase d'entretien (à vie) : réduction de l'absorption intestinale du cuivre par acétate de zinc
Différentiels
Maladie de Parkinson : tout syndrome Parkinsonien avant 40 ans doit faire rechercher une maladie de Wilson
Hypersignaux des noyaux gris centraux :
- maladie de Creutzfeldt-Jakob
- encéphalopathie anoxique
- encéphalite Japonaise
- intoxication au méthanol
- maladie de Leigh
- chorée de Huntington
Hypersignaux du tronc cérébral :
- myélinolyse centro-pontique