Fiche de cours : Maladie de Niemann-Pick


Note

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Définition

Maladie lysosomale due au déficit de l'activité de la sphingomyélinase acide

Surcharge des macrophages en sphingomyéline

Prévalence : 1/250 000

Autosomique récessive

Retard de croissance, ostéopénie, ostéoporose

Clinique

Type A:
- 1/500000
- Sévère et précoce
- Hépato-splénomégalie
- Nausées, vomissements, constipation
- Perte de poids
- Infections respiratoires à répétition
- Décès vers 2 ou 3 ans

Type B:
- 1/200000
- Moins sévère et plus progressif
- HPM / SPM
- Thrombopénie
- Patologie interstitielle pulmonaire
- Dyslipidémie
- Survie jusqu'à l'âge adulte possible

Biologie

Dosage de l'activité de la sphingomyélinase acide pour le diagnostic

Radiographie

Remaniements osseux (troubles du remodelage des os longs) proches de ceux retrouvés dans la maladie de Gaucher

TDM

Atteinte extra-osseuse :

- atteinte interstitielle et alvéolaire (épaississements septaux, micronodules, nodules, opacités en verre dépoli)

- athéromatose sévère (calcifications coronariennes possibles chez l'enfant)

IRM

Meilleur examen pour évaluer l'atteinte osseuse