Fiche de cours : Maladie de Fabry - Angiokétarose - Déficit en alpha-galactosidase A


Mise à jour le 25/08/2020 à 17:08

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Définition

Maladie progressive systémique héréditaire de surcharge lysosomale due à une déficience ou à une absence d'activité de l'alpha-galactosidase A entrainant une surcharge lysosomale, et une accumulation de globotriaosylcéramide.

Cette accumulation prédomine dans les cellules endothéliales et les cellules musculaires lisses.

Au niveau cérébral, l'atteinte se caractérise par une angiopathie des vaisseaux de petit calibre.

Clinique

  • Symptômes neurologiques (AVC)
  • Dermatologiques (angiokératomes)
  • Acroparesthésies, algies.
  • Troubles digestifs
  • Troubles cardiovasculaires
  • Troubles rénaux 
  • troubles ophtalmologiques : catracte

Biologie

  • Protéinurie, IRC

TDM

  • Calcifications du pallidum, du pulvinar et des régions sous-corticales hémisphériques sus et sous tentorielles

IRM

  • T1 : Calcifications hyperintense du pallidum, pulvinar et régions sous corticales
  • T2 : Plages hypertenintenses confluentes au niveau de la substance blanche.
    Anomalies bilatérales des noyaux gris centraux en hyposignal.
  • T2-FLAIR : visualisation des lésions ischémiques et des lacunes
  • Diffusion : Hypersignal des noyaux gris centraux
  • ARM : dolichovaisseaux -tronc basilaire) et lésions hémorragiques

CAT

  • Prise en charge multidisciplinaire