Fiche de cours : Lissencéphalie


Note

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Définition

Il s'agit d'un ensemble de malformations rares.

- incidence mal connue : 1/100 000.

Anomalie de l'aspect des circonvolutions (= réduction du nombre et du relief) associée à une anomalie de l'organisation des couches cellulaires du cortex : 

--> anomalie de la migration neuronale 

- plusieurs types en fonction des étiologies et des anomalies associées, deux grands groupes : 

* les lissencéphalies classiques,

* les lissencéphalies pavimenteuses.  

Clinique

Clinique variable :

- troubles de l'alimentation, de la déglutition,

- troubles du tonus musculaire (hypotonie marquée à la naissance),

- crises convulsives,

- retard psychomoteur

Biologie

Diagnostic moléculaire/génétique : long et complexe. 

IRM

L'IRM est l'examen de choix pour faire le diagnostic de lissencéphalie. 

- Cortex lisse, épais, (5 à 20 mm contre 2,5 à 4 mm) avec une perte des interdigitations susbtance blanche-substance grise,

- agyrie complète, pachygyrie,

- Aspect classique en "8" (remplacement de la scissure de Sylvius par une dépression),

- Atteinte moins marquée dans les régions temporales,

- Tronc cérébral souvent hypoplasique du fait de l'atrophie des fibres cortico-spinales,

- Parfois : hypersignal T2 de la susbtance blanche en lien avec une gliose, une colpocéphalie, une dysplasie calleuse, une hétérotopie de susbtance grise périventriculaire.

Interventionnel vasculaire

CAT

Prise en charge complexe, dépendance parfois quasi totale de ces enfants.