Fiche de cours : Dysplasie septo-optique

Affection caractérisée par une hypoplasie du nerf optique et l'absence de septum pellucidum, associée dans 2/3 des cas à un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire.

Prévalence estimée de ~ 1:50000.
Il n'y a pas de prédilection de sexe reconnue.
Facteurs de risque : diabète maternel, Infection par le CMV, médicaments (quinidine, antiépileptiques, drogues)

Dépistage en écho anténatale

Examen de référence, à la recherche de :
- Agénésie totale ou partielle du septum pellucidum avec aspect carré des cornes frontales des ventricules latéraux
- Hypoplasie d'un ou des nerfs optiques,
- Hypoplasie du chiasma optique se traduisant par un élargissement de la partie antérieure du V3 et de la citerne supra sellaire
- +/- hypoplasie ou agénésie du corps calleux
- +/- Hypoplasie tige pituitaire
- +/- anomalies de migration neuronale