Fiche de cours : Dysplasie multikystique rénale

Association d'une atrésie urétérale à une dysplasie kystique non ou peu fonctionnelle du rein.
1/4300 naissances vivantes (relativement fréquent).


cette malformation résulte soit de :


1) d'une anomalie de développement unilatérale, forme la plus fréquente

Lié à l’absence de jonction entre le bourgeon de l’uretère et le métanéphros
au cours du développement embryologique.

létale in utéro en cas de forme bilatérale en raison d’une fonction rénale nulle (oligoamnios+++)

Anomalies urogénitales associées à rechercher+++:
- reflux vésico-urétéral controlatéral associé dans 30 % des cas
- jonction pyélourétérale (7 à 15 %)
- jonction urétérovésicale (6%)
- malformations génitales, abouchement ectopique de l’uretère

Bilan associé à la naissance systématique
- échographie du rein controlatéral

L’absence d’hypertrophie rénale controlatérale doit faire suspecter une pathologie associée
- cystographie rétrograde et permictionnelle à la recherche d’un reflux ipsi ou controlatéral
dysplasie multikystique Représentation schématique


2) soit d'une anomalie focale sur le pyélon supérieur d’un système double
diagnostic différentiel: tumeur kystique++

3) soit s'inscrit dans un contexte syndromique: syndrome polymalformatif
* syndrome de Meckel (anomalie rénale, encéphalocèle et hexadactylie)
* VACTERL (anomalies vertébrales, imperforation anale, malformations cardiaques, fistule oesotrachéale,
anomalies rénales et des membres)

4) associée à une uropathie sévère: valves de l’urètre postérieur et syndrome de jonction pyélourétérale
sévère.
hypothèse physiopathologique: hyperpression d’origine obstructive qui induirait une défaut d’induction du bourgeon urétéral et des lésions dysplasiques sévères quand elles surviennent précocement au cours de la grossesse.

Rein muet en UIV

Multiples kystes de tailles variables et agencés entre eux de manière anarchique
sans communication entre eux
parfois persistance d'ilots de parenchyme rénal, mais rarement une réniforme
Pas de sinus identifiable

Rein muet en scintigraphie rénale