Ficha de curso: Síndrome VEXAS


Actualizado el 21/05/2025 a las 14:10

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Definición

El síndrome VEXAS es el acrónimo en inglés de "Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Auto-inflammatory, Somatic syndrome".

Se trata de una patología autoinmune sistémica rara (prevalencia < 1 / 1 000 000) relacionada con una mutación del gen somático UBA1 en el cromosoma Xp11.

Clínica

Afecta casi exclusivamente a hombres adultos, con excepción de raros casos descritos en mujeres con síndrome de Turner

Síntomas:

  • Manifestaciones inflamatorias sistémicas: fiebre, pérdida de peso, poliartralgias, alveolitis, condritis, vasculitis, afectación cutánea
  • Manifestaciones hematológicas: citopenia, trombosis venosas, linfadenopatías, síndrome mielodisplásico, mieloma múltiple y gammapatía monoclonal, linfohistiocitosis hemofagocítica (rara)

Laboratorio

Anemia macrocítica, trombocitemia.

Síndrome inflamatorio biológico.

Mielograma: hipercelularidad y signos de displasia medular.

TC

  • Afectación pulmonar: infiltración pulmonar difusa, opacidades en vidrio deslustrado, nódulos pulmonares
  • Adenopatías
  • Esplenomegalia
  • Búsqueda de tromboembolia
  • Búsqueda de signos de condritis (tráquea, síndrome de Sweet)
  • Búsqueda de afectación ósea: artritis inflamatorias, lesión(es) ósea(s) focal(es)

RM

Afectación articular: artritis inflamatorias (derrame intraarticular, erosiones, edema medular)