Ficha de curso: Agenesia vaginal
Actualizado el 07/10/2017 a las 07:37
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Definición
Síndrome de Mayer-Rokitansky--Hauser-Küster = MRKH
Enfermedad rara (1/5-10 000)
Aplasia congénita del útero y de los dos tercios superiores de la vagina por defecto de desarrollo de los conductos de Müller.
- Casos esporádicos.
- Cada vez se detectan más casos familiares, lo que plantea un origen genético. En este caso, la transmisión es autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresión variable.
Clínica
Frecuentemente descubierto en la adolescencia, en un contexto de amenorrea primaria.
Caracteres sexuales secundarios desarrollados.
Cariotipo normal (46 XX).
Tipo I = aislado.
Tipo II = asociado a otras malformaciones:
- Malformaciones renales (50% de los casos): agenesia renal unilateral, riñón en posición pélvica.
- Malformaciones óseas, que afectan principalmente al raquis: escoliosis (20%), malformación vertebral (fusión de la hemivértebra), síndrome de Klippel-Feil (fusión de las vértebras cervicales que origina un cuello corto, tortícolis congénito e implantación baja del cabello)
- ORL: sordera de transmisión por malformación del oído medio.
- Malformaciones cardíacas: trastorno del ritmo (bloqueo de rama derecha), comunicación interauricular, Tetralogía de Fallot, estenosis de la arteria pulmonar.
Laboratorio
Balance endocrino normal.
Cariotipo normal (46,XX)
Radiografía
Búsqueda de malformaciones óseas:
- Escoliosis
- Malformaciones vertebrales
- Síndrome de Klippel-Feil
Ecografía
Ecografía abdominopélvica:
Ausencia de visualización de estructura uterina.
Los ovarios son de tamaño y morfología normales, multifoliculares.
Trompas normales.
Malformaciones renales asociadas.
La ecografía transtorácica puede evidenciar las malformaciones cardíacas asociadas.
TC
Ausencia de visualización de estructura uterina.
Los ovarios son de tamaño y morfología normales, multifoliculares.
Vagina de pequeño tamaño.
Búsqueda de malformaciones ORL asociadas.
RM
Ausencia de visualización de estructura uterina.
Los ovarios son de tamaño y morfología normales, multifoliculares.
Trompas normales.
Hipoplasia vaginal.
Manejo
Laparoscopia exploradora y consejo genético para confirmación diagnóstica. Cribado familiar.
Manejo quirúrgico si es necesario: reconstrucción vaginal para permitir una vida sexual satisfactoria.
Reproducción asistida.
Apoyo psicológico.
Diagnóstico diferencial
- Agenesia vaginal aislada.
- Síndrome WNT4: asociado a hiperandrogenismo.
- Síndrome de insensibilidad a los andrógenos: el diagnóstico puede plantearse en caso de forma completa (cariotipo de tipo masculino, fenotipo femenino, derivados müllerianos desarrollados o no, testículos en posición abdominal o inguinal)
- Aplasia de los derivados müllerianos: anomalía cromosómica X asociada.