Ficha de curso: Síndrome de Ehlers-Danlos
Actualizado el 17/10/2023 a las 10:23
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Definición
El Síndrome de Ehlers-Danlos clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, autosómica dominante, caracterizada por:
- hiperelasticidad y fragilidad cutánea
- trastornos y retraso de la cicatrización (cicatrices atróficas "en papel de fumar")
- hipermovilidad articular
Clínica
Criterios mayores:
- hiperelasticidad cutánea
- trastornos y retraso de la cicatrización (cicatrices atróficas "en papel de fumar")
- hipermovilidad articular
Criterios menores:
- antecedente familiar de primer grado que cumple los criterios clínicos
- Fragilidad cutánea
- Equimosis
- Piel suave / "pastosa" al tacto
- Pseudotumores moluscoides
- Esferoides subcutáneos
- Hernia inguinal / umbilical
- Pliegues epicánticos
- Complicaciones de la hipermovilidad articular
Otros:
- Prolapso de la válvula mitral
- Prolapso anal pediátrico
- Prolapso rectal o uterino
- Blefarocalasia
- Disecciones o rotura de arterias de calibre medio
- Riesgos relacionados con el embarazo (prematuridad, presentación de nalgas) y el parto (episiotomía extensa, desgarro perineal, prolapso)
Laboratorio
Diagnóstico mediante prueba genética
Radiografía
RX osteoarticular
- Hemartrosis
- Subluxaciones y luxaciones recurrentes (especialmente temporomandibular)
- Cifoescoliosis
- Espondilolistesis
- Aracnodactilia
- Calcificaciones subcutáneas múltiples
- Osificación ectópica
RX de tórax
- Hernia diafragmática
- Enfisema
TC
Angio-TC: Estudio de disecciones, aneurismas, dolicoectasias arteriales
RM
RM pélvica: Rectocele, histerocele
Intervencionismo vascular
Aortografía contraindicada por el riesgo de disección
Clasificación
13 tipos, incluidas formas muy raras
- Tipos I y II: Síndrome de Ehlers-Danlos clásico
- Tipo III: Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil
- Tipo IV: Síndrome de Ehlers-Danlos vascular
- Tipo VI: Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico
- Tipo VII: VIIa-b Artrocalasia; VIIc dermatoparaxis
Diagnóstico diferencial
- Otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Marfan
- Síndromes de Loeys-Dietz
- Cutis laxa
- Otras anomalías hereditarias del tejido conjuntivo