Ficha de curso: Síndrome de Sturge-Weber
Actualizado el 17/04/2018 a las 10:09
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Definición
Facomatosis correspondiente a una anomalía embrionaria metamérica responsable de una asociación de:
- Angioma cutáneo plano del trigémino
- Angioma pial --> 80% de epilepsia en caso de angioma pial.
- Anomalías oculares
El angioma pial se encuentra en el 10 a 20% de los angiomas del trigémino, ipsilateral, la mayoría de las veces posterior, en ocasiones bilateral
Síndrome raro (incidencia 1/20 000 a 50 000)
Clínica
- angioma cutáneo plano (a menudo permite el diagnóstico)
- afectación de la rama oftálmica del nervio trigémino (V1)
- afectación intracraneal en el 5% de los casos (angioma pial) responsable de epilepsia a menudo refractaria al tratamiento médico y de retraso psicomotor
Radiografía
Históricamente las radiografías de cráneo se utilizaban para detectar calcificaciones giriformes subcorticales
Ya no se utilizan
TC
- Angioma leptomeníngeo cuya captación de contraste suele estar oculta por calcificaciones giriformes subcorticales
- Atrofia parenquimatosa homolateral, a menudo parieto-occipital, asociada a un engrosamiento compensador del hueso y del seno frontal
- Hipertrofia y calcificaciones del plexo coroideo homolateral al angioma pial
- Anomalías del desarrollo venoso
RM
T1: señal normal, atrofia parenquimatosa
T1 tras inyección: captación de contraste del angioma leptomeníngeo
T2: hiposeñal en la sustancia blanca subyacente al angioma que representa:
- una aceleración de la mielinización en el periodo neonatal
- calcificaciones posteriormente
- venas de drenaje posteriormente
Espectroscopia: disminución del NAA
Intervencionismo vascular
Anomalías de las venas superficiales corticales con desarrollo de grandes venas de drenaje
Clasificación
Clasificación de Roach:
- Tipo 1: Angioma cutáneo con pial
- Tipo 2: Angioma cutáneo sin pial
- Tipo 3: Angioma pial sin cutáneo
Diagnóstico diferencial
- malformación arteriovenosa
- infecciones: TORCH (toxoplasmosis, otro, rubéola, citomegalovirus, herpes), neurocisticercosis
- secuela de infarto cortical
- secuela de radioterapia
- síndrome PHACE (malformaciones de la fosa posterior, angiomas capilares, anomalías arteriales, coartación de la aorta y anomalías cardíacas, anomalías oftalmológicas)