Ficha de curso: Síndrome de Pallister-Hall
Actualizado el 06/02/2022 a las 15:58
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Definición
El síndrome de Pallister-Hall es un síndrome malformativo de transmisión autosómica dominante caracterizado por:
- un Hamartoma hipotalámico (o del tuber cinereum),
- una disfunción hipofisaria,
- una epiglotis bífida,
- una polidactilia,
- +/- anomalías renales y malformaciones genitourinarias.
RM
RM cerebral: hamartoma diencefálico, clásicamente de pequeño tamaño