Ficha de curso: Síndrome de Mazabraud
Actualizado el 10/09/2019 a las 14:00
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Definición
Variante de la displasia fibrosa, que asocia una afectación poliostótica a uno o varios mixomas intramusculares.
Estos mixomas/hamartomas se localizan esencialmente en los músculos adyacentes a las lesiones óseas de displasia, principalmente en el cuádriceps.
Clínica
Prevalencia < 1/1 000 000
Predominio femenino
Mixoma: masa indolora
Displasia fibrosa: ver capítulo correspondiente
Radiografía
Ver capítulo displasia fibrosa
Ecografía
En ecografía, el mixoma se presenta como una lesión intramuscular, bien delimitada, hipoecogénica y globalmente homogénea, con un halo hiperecogénico. Posible vascularización Doppler.
TC
Ver curso displasia fibrosa
RM
En RM los hamartomas presentan hiposeñal en T1, hiperseñal en T2 (a veces pseudolíquida) y un realce neto tras la inyección de gadolinio, heterogéneo, dependiente de la abundancia de tejido mixoide y de septos fibrosos.
Medicina nuclear
Displasia fibrosa = captación en la gammagrafía ósea
Manejo
Exéresis quirúrgica de los hamartomas / Pueden recidivar tras la exéresis quirúrgica.
Seguimiento de la displasia ósea poliostótica: riesgo de degeneración sarcomatosa.