Ficha de curso: Síndrome de Goldenhar - Displasia oculoauriculovertebral
Actualizado el 29/06/2020 a las 10:58
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Definición
El síndrome de Goldenhar o displasia óculo-aurículo-vertebral es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por un conjunto de malformaciones que afectan principalmente al aparato auditivo, al aparato ocular y al esqueleto, en ocasiones asociadas a retraso mental
Se trata de un defecto del desarrollo que afecta al primer y al segundo arco branquial.
A nivel facial:
- Trastornos de la deglución o malformación de la úvula
- Conjunto de malformaciones que incluye: asimetría facial
- Malformación de un solo lado del Oído externo (ausencia de pabellón) o ausencia de conducto asociada a fístulas, en ocasiones con Hipoplasia asociada a hipoacusia. Malformación de los huesecillos internos del oído, hipoacusia de transmisión
- Parálisis facial
- Hipoplasia del hueso mandibular
- Afectación ocular asociada a un tumor de pequeño tamaño y estructura dermoide o hipodermoide, situado en el limbo corneal
- Coloboma palpebral
- Microftalmia
Anomalía del tronco
- Cardiopatía congénita o malposición cardíaca con aplasia o Hipoplasia pulmonar
- Malformaciones del aparato urinario y de los genitales externos
- Aplasia de una Glándula mamaria
Anomalía del esqueleto
- Hipoplasia del pulgar
- Diversas malformaciones del esqueleto con afectación de las vértebras y de la columna vertebral, o mal posicionamiento de las Caderas a tipo de fusión
- Tortícolis congénita, desde el nacimiento