Ficha de curso: Síndrome de Aicardi
Actualizado el 26/03/2020 a las 08:39
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Definición
Anomalía genética rara causada por una alteración ligada al cromosoma X, letal para el sexo masculino, y que por tanto solo se manifiesta en niñas.
Se observa una tríada de: disgenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas coriorretinianas.
También se encuentran malformaciones corticales, heterotopia de sustancia gris y quistes de los plexos coroideos.
Clínica
Espasmos infantiles
Trastornos motores y cognitivos graves
RM
Agenesia del cuerpo calloso.
Heterotopia de sustancia gris.
Anomalía de la sustancia blanca.