Ficha de curso: Proteinosis alveolar
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Enfermedad relacionada con la acumulación de material fosfolipoproteináceo amorfo en los espacios aéreos distales del pulmón (relleno alveolar) por déficit de la función macrofágica en el aclaramiento del surfactante intraalveolar. Enfermedad pulmonar infiltrativa difusa rara. 6 casos / 1.000.000 de habitantes. Predominio masculino: ratio 2,5/1. Tres formas: - PAP adquirida o primaria (90%) - PAP congénita - PAP secundaria. En las formas primarias: sin factor de exposición, pero el líquido bronquioloalveolar contiene anticuerpos dirigidos contra el GM-CSF (Granulocyte macrophage colony stimulating factor). En las formas secundarias: 2 mutaciones genéticas responsables - mutación por deleción que conduce a un ARNm inestable y a un déficit de proteína B del surfactante - mutación en la cadena beta del receptor del GM-CSF. En las formas secundarias, dos tipos: - formas no exógenas: tras un trasplante de órgano o una afección crónica (leucemia mieloide crónica, leucemia linfocítica, síndrome mielodisplásico, SIDA) con ausencia de expresión de la cadena beta del receptor del GM-CSF - formas exógenas o relacionadas con una exposición profesional: sílice, cemento, petróleo, pintura, harina de trigo: acumulación de surfactante en los alvéolos por saturación de los macrófagos por las sustancias exógenas
Clínica
La exploración clínica puede ser normal.
Disnea.
Tos no productiva +/- expectoración de material gelatinoso.
Deterioro del estado general, febrícula.
Pruebas funcionales respiratorias: síndrome restrictivo, disminución de la DLCO
Laboratorio
Broncoscopia + LBA: líquido blanco lechoso con abundante material granular, acelular, eosinófilo, lipoproteináceo.
Anticuerpos anti GM-CSF: 100% de las formas primarias, S/E>95%
Radiografía
Síndrome alveolar con relleno acinar completo y opacidad intensa de los territorios no segmentarios que puede afectar ambos campos pulmonares e incluso configurar un pulmón blanco en las formas graves con evolución hacia el SDRA
TC
CRAZY PAVING: opacidades en vidrio deslustrado + reticulaciones intra e interlobulillares
Manejo
Tratamiento:
- Grandes LBA iterativos bajo anestesia general
- Inhalación de GM-CSF +/- vía subcutánea asociada
- Trasplante
Diagnóstico diferencial
Poca duda en su forma típica, pero:
- Hemorragia alveolar
- Edema pulmonar cardiogénico
- SDRA
- Carcinoma bronquioloalveolar