Ficha de curso: Porencefalia
Actualizado el 15/09/2020 a las 15:37
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Definición
Enfermedad congénita rara responsable de una degeneración quística y de encefalomalacia con formación de quistes porencefálicos.
Los quistes están delimitados por sustancia blanca y son de tamaño y localización variables.
Etiologías:
- isquemia cerebral perinatal,
- traumatismo,
- infección,
- hemorragia intracerebral anteparto,
- forma familiar: mutación de COL4A1 (--> fragilidad de los vasos, ictus anteparto).
Clínica
Variable:
- pacientes asintomáticos
- manifestaciones graves desde el primer año de vida: epilepsia, trastornos del lenguaje, discapacidad intelectual, déficits motores
RM
- T1: hiposeñal
- T2: hiperseñal
- T2 FLAIR: hiposeñal
- Difusión: sin restricción
Manejo
Tratamiento sintomático
Diagnóstico diferencial
- Quiste neuroglial
- Quiste aracnoideo
- Esquizencefalia