Ficha de curso: Poliposis adenomatosa familiar
Actualizado el 27/09/2024 a las 12:50
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Definición
La poliposis adenomatosa familiar se caracteriza por el desarrollo de adenomas colónicos y rectales durante la 2ª década.
- Forma clásica ligada a mutaciones del gen APC (5q21-q22), relacionada con el síndrome de Gardner
- Forma ligada a la mutación del gen MUTYH (1p34.1)
Clínica
Pacientes asintomáticos durante años
luego rectorragias, anemia, estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso
luego transformación maligna, en general una decena de años después de la aparición de los pólipos.
Manifestaciones extraintestinales relacionadas con el síndrome de Gardner
Asociación con el meduloblastoma: síndrome de Turcot
Forma menos agresiva: PAF atenuada = pólipos adenomatosos colorrectales menos numerosos (10 a 100 en general), inicio más tardío y riesgo menor de cáncer.
Manejo
Colonoscopia
Diagnóstico genético
Cirugía profiláctica del carcinoma colorrectal