Ficha de curso: Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
Ver todos los casos RADEOS asociados a esta ficha de curso
Definición
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (SITH) es una anomalía congénita de la hipófisis responsable de una insuficiencia hipofisaria y caracterizada en general por una tríada:
- tallo pituitario muy fino o interrumpido
- neurohipófisis ectópica (NHE) o ausente
- hipoplasia o aplasia de la hipófisis anterior, visibles en la RM.
En algunos pacientes, la anomalía puede limitarse a una NHE (también llamada neurohipófisis ectópica) o a un tallo pituitario interrumpido.
La prevalencia del SITH es desconocida, pero se han descrito hasta la fecha unos 1.000 casos con o sin la tríada completa.
Clínica
En el periodo neonatal, el SITH se manifiesta por hipoglucemia, ictericia prolongada, anomalías congénitas con micropene y/o criptorquidia, sugestivas de un déficit hipotalamohipofisario.
El SITH también se asocia a una frecuencia más elevada de lo normal de presentación de nalgas, de cesárea y/o de puntuación de Apgar baja. Las condiciones del nacimiento son probablemente más una consecuencia que una causa del SITH.
Más adelante en la infancia, los signos sugestivos son talla baja, escaso ritmo de crecimiento y/o una diferencia superior a 1,5 DE entre la talla diana y la talla real.
Puede existir epilepsia, hipotensión y/o retraso intelectual.
El SITH puede asociarse a una displasia septoóptica y a una anemia de Fanconi. La etiología exacta del SITH es desconocida.
Laboratorio
Se han encontrado mutaciones del factor de transcripción HESX1 (3p21.2-p21.1) en pacientes con un SITH aislado y/o asociado a una displasia septoóptica. Las mutaciones del gen LHX4 (1q25) también se han asociado al SITH. En la mayoría de los casos, no se encuentra una causa genética, pero la existencia de formas familiares y la asociación del SITH con micropene y anomalías congénitas, en particular oculares, sugieren un origen prenatal. El diagnóstico, sospechado ante el cuadro clínico, se basa en el pico bajo de hormona de crecimiento (GH) en la prueba de estimulación, con una tasa baja de factor de crecimiento análogo a la insulina (IGF-1). El diagnóstico del SITH implica un déficit permanente de GH. A continuación hay que determinar si el déficit de GH es aislado o se asocia a otros déficits hipofisarios anteriores (lo cual ocurre en el 70% de los SITH).
RM
La RM confirma el diagnóstico al mostrar la NHE en forma de nódulo hiperintenso en la región del receso infundibular del tercer ventrículo.
Diagnóstico diferencial
Si el SITH se confirma mediante RM, no existe diagnóstico diferencial.