Ficha de curso: Enfermedad de Niemann-Pick
Actualizado el 26/02/2021 a las 14:40
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Definición
Enfermedad lisosomal debida al déficit de actividad de la esfingomielinasa ácida
Sobrecarga de los macrófagos en esfingomielina
Prevalencia: 1/250 000
Autosómica recesiva
Retraso del crecimiento, osteopenia, osteoporosis
Clínica
Tipo A:
- 1/500000
- Grave y precoz
- Hepatoesplenomegalia
- Náuseas, vómitos, estreñimiento
- Pérdida de peso
- Infecciones respiratorias de repetición
- Fallecimiento hacia los 2 o 3 años
Tipo B:
- 1/200000
- Menos grave y más progresivo
- HPM / EPM
- Trombopenia
- Patología intersticial pulmonar
- Dislipidemia
- Supervivencia hasta la edad adulta posible
Laboratorio
Determinación de la actividad de la esfingomielinasa ácida para el diagnóstico
Radiografía
Remodelación ósea (trastornos del remodelado de los huesos largos) similares a los observados en la Enfermedad de Gaucher
TC
Afectación extraósea:
- afectación intersticial y alveolar (engrosamientos septales, micronódulos, nódulos, opacidades en vidrio deslustrado)
- ateromatosis grave (calcificaciones coronarias posibles en el niño)
RM
Mejor exploración para evaluar la afectación ósea