Ficha de curso: Megalencefalia unilateral


Actualizado el 01/09/2022 a las 16:04

Note : 0/10
Compartir

Ver todos los casos RADEOS asociados a esta ficha de curso

Definición

Disgenesia cortical con sobrecrecimiento hamartomatoso de la totalidad o de parte de un hemisferio cerebral. Secundaria a uno o ambos de los siguientes mecanismos: proliferación celular aumentada. Defecto de apoptosis (disfunción de la vía mTOR) de las neuronas en desarrollo

Clínica

Prevalencia rara: < 5% de las malformaciones observadas en imagen y ~0,2% de los casos de epilepsia infantil

Retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia (espasmos infantiles) en el 90% de los casos

A veces macrocrania, hemiparesia, hemianopsia, hemihipertrofia corporal total o parcial (forma sindrómica)

Forma aislada la más frecuente

Forma sindrómica: Proteus, Klippel-Weber-Trenaunay, Neurofibromatosis tipo I, hipomelanosis de Ito, síndrome del nevo epidérmico, STB, McCune-Albright, CLOVES

Laboratorio

Anatomía patológica:

Defecto de organización celular y de migración neuronal que provoca un crecimiento excesivo hamartomatoso de un hemisferio

El hemisferio afectado presenta, además del sobrecrecimiento, un desarrollo cortical anómalo con zonas de Lisencefalia, agiria, paquigiria y Polimicrogiria en proporciones variables

TC

Forma total si hay afectación del cerebelo y del tronco encefálico homolaterales

Forma atípica si hay afectación parcial localizada o lobar

  • Hipertrofia de un hemisferio cerebral
  • Hipertrofia del hemicráneo homolateral con engrosamiento de la bóveda
  • Dilatación ventricular
  • Calcificaciones de la sustancia blanca
  • Asimetría de la sustancia blanca por anomalías unilaterales de la mielinización

RM

Permite además poner mejor de manifiesto:

  • Las anomalías corticales: paquigiria, Lisencefalia, agiria o Polimicrogiria
  • La heterotopia de la sustancia gris
  • El aspecto heterogéneo e hiperintenso en T2 de la sustancia blanca en "gliosis-like", a veces con quistes
  • A veces anomalías venosas del desarrollo

Diagnóstico diferencial

Hemisferio aumentado de tamaño:

  • Gliomatosis cerebral

Atrofia de un hemisferio que hace parecer grande al hemisferio normal:

  • Encefalitis de Rasmussen
  • Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson
  • Síndrome de Sturge-Weber

Las formas focales pueden confundirse con las anomalías de la migración neuronal, pero la hemihipertrofia corporal orienta el diagnóstico:

  • Polimicrogiria / Lisencefalia / agiria / paquigiria