Ficha de curso: Enfermedad - Síndrome de Fahr
Actualizado el 21/04/2016 a las 23:35
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Definición
Síndrome de Fahr: Calcificaciones masivas de los núcleos grises centrales que pueden ser secundarias a:
- enfermedad de Fahr
- anomalías del metabolismo fosfocálcico
- lupus
- enfermedad celíaca
- cavernoma
- esclerosis tuberosa de Bourneville
- metástasis
- neurocisticercosis
- toxoplasmosis, equinococosis alveolar, hidatidosis
- tuberculosis
- intoxicación por plomo, CO
• Calcificaciones estriatopalidodentadas
• Calcificaciones de los núcleos grises centrales
• 0,7 a 2% de la población general
• Esporádica / familiar
• Secundaria (numerosas causas) / idiopática
• Tamaño variable (pequeño
tamaño, limitado al pálido)
• Poco sintomáticas.
Principales etiologías de las calcificaciones cerebrales esporádicas:
• Anomalías del metabolismo fosfocálcico
• Lupus
• Enfermedad celíaca
• Cavernomas
• Tumores primitivos, esclerosis tuberosa de Bourneville
• Metástasis
• Neurocisticercosis
• Toxoplasmosis
• Equinococosis, hidatidosis
• Tuberculoma
• Enfermedad celíaca
• Intoxicación por plomo, CO, radioterapia.
Principales etiologías de las calcificaciones de los núcleos grises familiares:
Trastornos hereditarios del metabolismo fosfocálcico
– Hipoparatiroidismo
– Pseudohipoparatiroidismo
– Pseudopseudohipoparatiroidismo
• Mitocondriopatías (en el adulto)
– MELAS
– Kearns-Sayre
– Leigh
– MERRF
• Enfermedades hereditarias raras (en el niño)
– Aicardi-Goutières
– Cockayne
– Coats
– Krabbe
• Calcificaciones familiares idiopáticas de los núcleos grises centrales
Clínica
Clínica: Movimientos anormales: 43,8% – Distonía focal, corea, temblor, mioclonías,... • Demencia tipo subcorticofrontal: 30% • Síndromes extrapiramidales: 30% • Ataxia cerebelosa: 20% • Epilepsia • Retraso mental • Síndrome piramidal • Psicosis: 18,9% • Depresión • Calcificaciones asintomáticas: 35%
TC
Calcificaciones voluminosas, bilaterales, simétricas.
Topografía: pálido (96,7%), estriado, tálamo, núcleos dentados del cerebelo, sustancia blanca
RM
Lesiones difusas de sustancia blanca