Ficha de curso: Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Enfermedad hereditaria autosómica dominante rara, de penetrancia alta pero expresión variable, por inactivación del gen VHL supresor de tumores.
Casos raros de enfermedad de VHL de novo.
Afectación multiorgánica: sistema nervioso central, oído interno, abdomen (Riñón, Páncreas, Glándula suprarrenal).
Sistema nervioso central: hemangioblastoma.
Oído interno: tumor del saco endolinfático.
Lesiones renales: quiste, carcinoma de células claras.
Lesiones pancreáticas: quistes simples únicos o múltiples, cistoadenomas serosos, tumor neuroendocrino.
Lesiones suprarrenales: Feocromocitoma.
Órganos genitales externos: cistoadenoma papilar del epidídimo
Clínica
Afectación multiorgánica:
. Sistema nervioso central: Hemangioblastoma
- Cerebelo, cerebro, retina, médula espinal, tronco encefálico
- afectación sobre todo del cerebelo (50-75%)
- Lesiones infratentoriales raras (1-6%)
- Clínica poco específica: cefaleas, vómitos, ataxia, vértigo, nistagmo
. Oído interno: tumor del saco endolinfático
- Hipoacusia, disfunción vestibular, parálisis facial periférica
- Localización en la porción posterior del hueso petroso
TC
. Sistema nervioso central: hemangioblastoma
- 4 patrones de imagen
- Formas quísticas: quiste puro 5%; quiste + nódulo 60%
- Formas sólidas: sólida 26%; mixta 9%
. Oído interno: tumor del saco endolinfático
- destrucción ósea
- hueso intratumoral reticulado
- calcificaciones periféricas
. Lesiones renales:
- Carcinoma de células claras: masa sólida, hipervascular, de realce heterogéneo, cambios necrótico-hemorrágicos, calcificaciones, invasión venosa
- Quiste
. Lesiones pancreáticas:
- Quistes simples únicos o múltiples (50-90%): hipodensos, sin realce
- Cistoadenomas serosos (15%): lesión quística, de aspecto en panal, con cicatriz central, finos tabiques y calcificación central
- Tumor neuroendocrino (5-15%): lesión homogénea, hipo/isodensa respecto al páncreas, realce intenso tras la administración de contraste
- TIPMP de los conductos secundarios
. Lesiones suprarrenales: Feocromocitoma
RM
. Hemangioblastoma:
- Formas quísticas: quiste puro 5%; quiste + nódulo 60%
- Formas sólidas: sólida 26%; mixta 9%
- Porción quística en hiperseñal T2, con nódulo mural que capta intensamente tras la administración de contraste
. Tumor del saco endolinfático:
- hiperseñal periférica en T1 o
- focos de hiperintensidad focales en T1
- realce heterogéneo