Ficha de curso: Enfermedad de Gaucher
Actualizado el 03/10/2018 a las 14:38
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Definición
Enfermedad de Gaucher: Enfermedad autosómica recesiva (más de 200 mutaciones) debida a un déficit enzimático de betaglucocerebrosidasa.
La más frecuente de las enfermedades lisosomales.
Dado que la betaglucocerebrosidasa cataliza la transformación de un glucocerebrósido, lípido complejo constituyente de las membranas celulares, este sustrato (procedente esencialmente de la degradación de los hematíes) se acumula en los tejidos, dando lugar a una enfermedad de depósito multisistémica.
Clínica
3 fenotipos: los tipos 2 y 3 asociados a afectación neurológica que conduce a un fallecimiento precoz, y el tipo 1, denominado "crónico no neuronopático":
- Afectación neurológica (síndrome piramidal, afectación del tronco encefálico)
- Afectación ósea (Dolores, lesiones líticas, osteonecrosis)
- Hepatoesplenomegalia, trombopenia, anemia.
Radiografía
Estudio: Fémures, raquis y regiones sintomáticas
- Aspecto en matraz de Erlenmeyer
- Osteopenia
- Adelgazamiento cortical, incluso scalloping endóstico
- Zonas de condensación
- Focos líticos localizados pseudotumorales
- Fractura
RM
Afectación ósea:
- Infiltración medular: hiposeñal T1 y T2 de la médula ósea, inversión del gradiente discovertebral
- Infarto óseo: (=osteonecrosis subcondral) Edema medular hiperT2, posteriormente delimitado por un ribete de osteocondensación en hiposeñal
- Condensación ósea: afectación mixta (infiltración medular y condensación-secuelas de infarto)
- Deformidad en matraz de Erlenmeyer: relacionada con el remodelado óseo bilateral y simétrico, pérdida de la concavidad de la región metafisaria y ensanchamiento anormal del hueso (fémures y porción proximal de las tibias ++)
- Aplastamiento/Fractura
Medicina nuclear
Gammagrafía ósea: útil para diagnosticar infartos óseos y alteraciones óseas focales
Manejo
Imiglucerasa en perfusión