Ficha de curso: Hiperostosis cortical infantil
- Enfermedad de Caffey
Actualizado el 17/10/2024 a las 08:57
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Definición
La Hiperostosis cortical infantil = Enfermedad de Caffey = displasia ósea condensante del lactante, es una enfermedad ósea constitucional rara del lactante:
- causada por una mutación del gen COL1A1 del cromosoma 17, esporádica o familiar,
- y caracterizada por un engrosamiento cortical regular de los huesos largos asociado a un cuadro de irritabilidad con tumefacciones inflamatorias de los miembros.
Clínica
Rara: 1/500000 nacimientos
Irritabilidad, fiebre, dolores, a veces palidez
Tumefacciones inflamatorias de los miembros
Forma familiar:
- forma antenatal, de transmisión autosómica recesiva, habitualmente incompatible con la vida
- forma del lactante, de transmisión autosómica dominante. Comienza entre las 6-8 semanas de vida.
- Afectación preferencial de las tibias.
- Evoluciona en crisis dolorosas que duran de 2 semanas a 2 meses y evoluciona espontáneamente de forma favorable en 2 años.
- Tratamiento sintomático.
- Posibles complicaciones: pseudoparálisis del Miembro superior, derrame pleural, disfagia.
- Posibles secuelas: deformidad, hiperostosis.
Forma esporádica: Comienza entre las 9-11 semanas de vida. Afectación preferencial de la mandíbula
Laboratorio
Discretas anomalías biológicas: Aumento moderado de la VSG, anemia leve
Radiografía
- Engrosamientos cortico-perósticos gruesos, homogéneos, bilaterales y asimétricos de las diáfisis +/- incurvación
- Localizaciones preferenciales: mandíbula, tibia, clavícula, fémur, cúbito...
- Respeto de las epífisis
- Mineralización ósea normal
Ecografía
Detección antenatal posible de un engrosamiento regular anormalmente ecogénico de las corticales, de una incurvación con acortamiento de los huesos largos afectados.
Diagnóstico diferencial
Traumatismo no accidental: contexto diferente, fracturas-arrancamiento en esquina epifisaria, secuelas de fracturas de diferente antigüedad, fracturas de los arcos posteriores de las costillas, fracturas espiroideas antes de la marcha
Osteomielitis crónica: posible engrosamiento cortical por integración de las aposiciones periósticas
Osteogénesis imperfecta: suele acompañarse de una incurvación de los huesos largos. Desmineralización ósea difusa y corticales óseas adelgazadas. Secuelas de fracturas.
Escorbuto: posibles hematomas subperiósticos calcificados. Desmineralización ósea difusa. Afectación de las epífisis y de las metáfisis.
Hipervitaminosis A de origen exógeno: nunca antes de los 6 meses. respeta las mandíbulas.
Tratamiento con prostaglandina para cardiopatía congénita