Ficha de curso: Hemofilia
Actualizado el 07/02/2018 a las 13:37
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Definición
Enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X responsable de un déficit de factor de la coagulación:
- factor VIII: Hemofilia A
- factor IX: Hemofilia B
Clínica
Hemorragias repetidas, espontáneas, prolongadas y potencialmente abundantes:
- hemorragias digestivas
- hemorragias urinarias
- hemorragias intraoperatorias
- hemorragias retroperitoneales
- hemorragias intracerebrales
- hemorragias musculoesqueléticas. Las hemartrosis son frecuentes: Rodillas (45%), Codos (30%), tobillos (15%), Cadera, hombros
Laboratorio
Recuento plaquetario, TS, TP: normales
TTPA: prolongado
Determinación de los factores de coagulación: diagnóstico y gravedad
Radiografía
- Derrame intraarticular denso
- Rarefacción ósea periarticular
- Hipertrofia epifisaria en el niño
- Erosiones bien delimitadas en las zonas de reflexión sinovial al inicio, que después se extienden
- Irregularidad de la lámina ósea subcondral
- Pinzamiento articular difuso
- Líneas de detención del crecimiento
Ecografía
Detecta precozmente un derrame intraarticular +/- ecogénico
Engrosamiento e hiperemia sinovial
Cartílago mal definido e irregular
RM
Examen más sensible.
Ver clasificación de Soler a continuación
Clasificación
Clasificación de Soler
- Grado 0: RM normal
- Grado 1: discreta hipertrofia sinovial con depósitos de hemosiderina en los recesos sinoviales
- Grado 2: ídem + depósitos de hemosiderina difusos y erosiones cartilaginosas aisladas
- Grado 3: destrucción cartilaginosa difusa, pinzamiento, erosiones
- Grado 4: artropatía grave, artrosis secundaria o anquilosis