Ficha de curso: Hemocromatosis
Actualizado el 14/02/2025 a las 09:28
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Definición
La Hemocromatosis es una enfermedad genética caracterizada por una sobrecarga de hierro en el organismo.
El término Hemocromatosis se reserva para la Hemocromatosis genética, mientras que las sobrecargas de hierro secundarias se denominan hemosiderosis.
La Hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Francia, afectando a uno de cada 300 individuos.
Clínica
Los signos clínicos de la Hemocromatosis suelen ser discretos, sobre todo al inicio.
Los síntomas clásicos incluyen astenia, dolores articulares (en particular del 2.º y 3.º dedo), melanodermia, hipogonadismo y trastornos cardíacos.
La afectación articular es una complicación que deteriora la calidad de vida. En el hombre, los primeros síntomas aparecen hacia los 25-35 años, mientras que en la mujer se presentan más tardíamente (menopausia).
Las manifestaciones clínicas dependen de los órganos afectados por la sobrecarga férrica, en particular el hígado, el Páncreas, el corazón, las glándulas endocrinas, la piel y las articulaciones.
Laboratorio
- Aumento de la ferritinemia y del coeficiente de saturación de la transferrina (> 45%).
- Prueba genética: confirma el diagnóstico.
En la hepatosiderosis dismetabólica, la hiperferritinemia puede estar presente con un coeficiente de saturación normal.
Radiografía
Los aspectos radiográficos de la afectación osteoarticular en el curso de la Hemocromatosis pueden incluir:
- Rarefacción ósea axial y/o apendicular
- Condrocalcinosis (depósitos de cristales de pirofosfato de calcio (PPC)), con escasez de calcificaciones paraarticulares
- Artropatía similar a la artropatía por PPC con signos distintivos: predilección por las articulaciones metacarpofalángicas (MCF) del 2.º y 3.º radio, luego del 4.º y 5.º radio
- Microgeodas múltiples en las MCF
- Macrogeodas subcondrales múltiples (Caderas, carpos, etc.)
- Osteofitosis del borde radial de las cabezas metacarpianas
Ecografía
Una sobrecarga de hierro hepática muy intensa puede provocar una hiperecogenicidad hepática, pero este signo es aspecífico.
TC
Antes de la inyección, puede observarse una hiperdensidad del hígado (>70UH), pero este signo es aspecífico y poco sensible.
La presencia de esteatosis puede enmascarar una hepatosiderosis.
La Tomografía computarizada (TC) no tiene, por tanto, cabida en este contexto.
RM
El hierro provoca una caída importante de la señal debido a su efecto paramagnético.
• Hiposeñal: caída de la señal proporcional a la magnitud de la sobrecarga de hierro. Esta hiposeñal es más fácil de detectar con secuencias en eco de gradiente T2*.
• Comparación hígado/músculo: para apreciar la caída de la señal hepática, hay que compararla con la del músculo. Normalmente, la señal del músculo es inferior a la del hígado.
• Cuantificación: la cuantificación precisa de la sobrecarga puede basarse en varios métodos, en particular el cociente hígado/músculo y el cálculo del T2. El método que compara el hígado y el músculo es eficaz para estimar sobrecargas leves, pero alcanza un techo en las sobrecargas mayores superiores a 300 μmol/g.
• Lesiones asociadas:
o Una Hemocromatosis genética no se acompaña de sobrecarga esplénica.
o Una hiposeñal del Páncreas es rara y se observa en caso de Cirrosis o de Hipertensión portal en las hemocromatosis genéticas con sobrecarga mayor.
o Debe buscarse una sobrecarga cardíaca en las sobrecargas hematológicas importantes.
o Es posible una hiposeñal hipofisaria en las sobrecargas importantes.
• Cirrosis: la Cirrosis puede sospecharse por los signos de dismorfia, nodularidad o heterogeneidad del hígado, por la presencia de Hipertensión portal o por el hallazgo de una disminución de la señal pancreática en RM.
• Carcinoma hepatocelular: la detección de un nódulo tumoral se ve facilitada en RM antes del tratamiento.
Manejo
Ante una hiperferritinemia con una saturación > 45%, hay que buscar una afección crónica del hígado, una diseritropoyesis compensada o una Hemocromatosis genética.
El test genético es esencial. Si el test genético es negativo o si la hiperferritinemia se acompaña de una saturación inferior al 45%, una RM es útil para cuantificar el hierro en el hígado y buscar una hepatosiderosis dismetabólica.
Clasificación
- Hemocromatosis genética (tipo 1, ligada a una mutación del gen HFE)
- Hemocromatosis secundarias (hemosiderosis) Enfermedades crónicas del hígado (Cirrosis alcohólica, Hepatitis crónica C)
- Anemias hemolíticas
- Síndromes mielodisplásicos
- Síndrome metabólico
- Sobrecarga hepática de hierro Sobrecarga leve: hasta 80 μmol/g
- Sobrecarga moderada: hasta 150 μmol/g
- Sobrecarga importante: hasta 300 μmol/g
- Sobrecarga mayor: más de 300 μmol/g
Diagnóstico diferencial
- Esteatosis hepática
- Otras sobrecargas metálicas (cobre)
- Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato cálcico (CPP)
- Intoxicación por amiodarona
- Hemofilia
- Hemartrosis
- Artritis reumatoide
- Sinovitis villonodular pigmentada