Ficha de curso: CADASIL


Actualizado el 12/04/2026 a las 18:17

Note : 10/10 ( 1 note )
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Definición

CADASIL: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy.

Microangiopatía cerebral - enfermedad de pequeño vaso, no amiloide, no relacionada con la aterosclerosis, que afecta a las arterias cerebrales de pequeño calibre.

Afección hereditaria autosómica dominante de penetrancia completa, relacionada principalmente con una mutación del gen Notch 3 en el cromosoma 19.
Son posibles mutaciones de novo.

Clínica

Perfil: mujer joven (30-40 años), sin factores de riesgo.

Antecedentes familiares.

Semiología:

  • Migraña con aura
  • ACV isquémico
  • Epilepsia
  • Trastornos del estado de ánimo
  • Trastornos cognitivos, demencia precoz sin factores de riesgo vascular.

TC

  • Lesiones hipodensas subcorticales y de los núcleos grises centrales
  • Sin realce tras la inyección de contraste.
  • Atrofia cerebral de las regiones anteriores (temporales ++)

RM

Infartos subcorticales y lacunares recidivantes localizados en los núcleos grises centrales (centros semiovales), las regiones temporal, frontal y el tronco encefálico.
Leucoencefalopatía grave con lesiones confluentes y simétricas de la sustancia blanca:
- Afectación de los polos anteriores de los lóbulos temporales +++
- Afectación de las cápsulas externas +++
- Afectación de las fibras en U
- Afectación del cuerpo calloso

Microsangrados de topografía inespecífica.
Sin infartos corticales

Atrofia cerebral de las regiones anteriores (temporales ++), correlacionada con el déficit cognitivo

Manejo

Tratamiento sintomático.

Diagnóstico diferencial

  • Síndrome MELAS
  • Patologías que producen hiperseñales FLAIR/T2 en placas de la sustancia blanca, entre ellas la microangiopatía cerebral - enfermedad de pequeño vaso y la encefalopatía vascular subcortical de Binswanger