Ficha de curso: Acondroplasia
Actualizado el 29/03/2021 a las 10:17
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Definición
La acondrodisplasia forma parte de las osteocondrodisplasias con micromelia.
Enfermedad constitucional, causa más frecuente de enanismo disarmónico.
Transmisión autosómica dominante.
Prevalencia: 1/10.000 a 50.000
Clínica
La talla al nacer se modifica poco.
Enanismo caracterizado por un acortamiento de las raíces de los miembros (rizomélico), visible durante el crecimiento.
Dismorfia facial característica
Malformación de la mano con aumento de la separación entre el 3.º y 4.º dedos
Riesgo de compresión nerviosa por estrechez del canal raquídeo
Problemas otorrinolaringológicos y respiratorios.
Radiografía
Desarrollo excesivo de la bóveda craneal con base del cráneo de pequeño tamaño
Canal raquídeo estrecho
Costillas cortas, escápulas cuadradas
Pelvis con alas ilíacas "en cuadrado": pequeñas y rechonchas.
Brevedad de los huesos largos (húmero y fémur ++)
Aspecto cuadrado de la pelvis
Horizontalización del techo cotiloideo
Hipertrofia de los trocánteres mayor y menor
Pelvis de altura reducida,
Sacro horizontalizado, límites internos estrechos, aplanamiento craneocaudal
Cifosis dorsolumbar
Ecografía
El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía: debe confirmarse posteriormente mediante la búsqueda de la mutación en el análisis genético.
RM
Se indica sistemáticamente una RM cerebral y cervical a los 6 meses de edad para buscar una estenosis canalicular cervical que pueda provocar trastornos neurológicos.
También se busca una hiperseñal patológica en secuencia FLAIR, presente en el 20% de los sujetos, incluso asintomáticos.
Manejo
Seguimiento radiológico y clínico regulares:
- pediatra
- traumatólogo-ortopeda
- otorrinolaringólogo
- radiólogos