Fiche de cours : Hémophilie
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16
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Définition
Maladie génétique récessive liée à X responsable d'un déficit en facteur de la coagulation :
- facteur VIII : hémophilie A
- facteur IX : hémophilie B
Clinique
Hémorragies répétées, spontanées, prolongées et pouvant être abondantes :
- hémorragies digestives
- hémorragies urinaires
- hémorragies per-opératoires
- hémorragies rétro-péritonéales
- hémorragies intra-cérébrales
- hémorragies musculo-squelettiques. Les hémarthroses sont fréquentes : Genoux (45%), Coudes (30%), chevilles (15%), hanches, épaules
Biologie
Numération plaquettaire, TS, TP : normaux
TCA : allongé
Dosage des facteurs de coagulation : diagnostic & sévérité
Radiographie
- Epanchement intra-articulaire dense
- Raréfaction osseuse péri-articulaire
- Hypertrophie épiphysaire chez l'enfant
- Erosions bien limitées sur les zones de réflexion synoviale au début, puis s'étendant
- Irrégularité de la lame osseuse sous chondrale
- Pincement articulaire diffus
- Stries d'arrêt de croissance
Echographie
Dépiste précocément un épanchement intra articulaire +/- échogène
Epaississement et hyperhémie synoviale
Cartilage flou et irrégulier
IRM
Examen le plus sensible.
Voir classification de Soler ci-dessous
Classification
Classification de Soler
- Grade 0 : IRM normale
- Grade 1 : discrète hypertrophie synoviale avec dépôts d'hémosidérine dans les récessus synoviaux
- Grade 2 : idem + dépôts d'hémosidérine diffus et érosions cartilagineuses isolées
- Grade 3 : destruction cartilagineuse diffuse, pincement, érosions
- Grade 4 : arthropathie sévère, arthrose secondaire ou ankylose