Fiche de cours : Télangiectasie héréditaire hémorragique - Rendu-Osler


Mise à jour le 14/02/2025 à 12:02

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Définition

La maladie de Rendu Osler ou Hereditary Hemorrhagic Telangectasia (HHT) est une maladie vasculaire (dysplasie vasculaire) appartenant au groupe des phacomatoses, d'origine génétique autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par le développement de télangiectasies et de malformations ou de fistules artérioveineuses (MAV).

. Fréquence de 1/8000

. Trois gènes responsables :
- endogline ENG qui code pour le corécepteur du TGF-Bêta : prédominance de l’atteinte pulmonaire
- activine ACVRL1 (ALK-1) qui code pour un des dimères du récepteur TGF-Bêta dans les cellules endothéliales : prédominance atteinte hépatique
- SMAD 4 , plus rare (1-3%) associant maladie de Rendu Osler et polypose rectocolique juvénile chronique ( <4% des cas)

Clinique

Le diagnostic clinique repose sur les 4 critères de Curaçao

  • épistaxis spontanées ou répétées
  • télangiectasies cutanées ou muqueuses (lèvres, langues, doigts)
  • histoire familiale : existence d’au moins un sujet apparenté au premier degré atteint, le diagnostic ayant été établi selon ces mêmes critères
  • MAV viscérales : pulmonaires, hépatiques, digestives, cérébrales, spinales


Certain si 3 ou 4 critères présents
Possible si 2 critères
Peu probable si 1 critère


Epistaxis :

  • survenant dans l’enfance , déclenchées par des facteurs minimes
  • récidive et intensité : anémie ferriprive, transfusion, retentissement sur qualité de vie


Télangiectasies : cutanées, muqueuses, viscérales

  • dilatations capillaires rondes, rouge, entourées de petits vaisseaux en étoile

Shunt droite-gauche :

  • dyspnée, platypnée, orthodéoxie
  • hypoxie, hippocratisme digital

Embolies paradoxales :

  • risque si artère afférente > 3 mm
  • cruoriques, gazeuses (AVC, AIT), septiques (abcès)

Rupture :

  • favorisée pendant la grossesse en raison d’un hyperdébit
  • intra bronchique : hémoptysie
  • intra pleural : hémothorax

Biologie

Confirmation du diagnostic par diagnostic génétique

Echographie

Dilatation du diamètre de l'artère hépatique > 6 mm

Augmentation des vitesses systoliques > 80 cm/sec

Abaissement des index de résistance < 0,55

Modification des flux portes, artériels et hépatiques

Dilatation des veines hépatiques et/ou du tronc porte

 

 

 

TDM

Atteintes pulmonaires :
20 à 50 % des cas
Malformation artério veineuse (MAV) ++ et télangiectasies
surtout dans les mutations ENG, SMAD4
Une ou plusieurs artères afférentes de taille augmentée alimentant une stucture serpigineuse (fistule) de laquelle sort une veine pulmonaire efférente de taille augmentée.
3 types de fistules :

  • simple : 1 artère afférente
  • complexe segmentaire : 2 et + artères afférentes venant d'un seul segment hépatique
  • complexe plurisegmentaire : 2 et + artères afférentes venant de plusieurs segments

Atteintes hépatiques :

  • Communications anormales ou shunts intra hépatiques entre les artères hépatiques, le système porte et les veines hépatiques
    • Shunt artério hépatique : communication entre les branches des artères hépatiques et les veines hépatiques
    • Shunt artério porte : communication entre artères hépatiques et système porte, Hypertension portale
    • Shunt porto hépatique : communication entre branches portales et veines hépatique, vol vasculaire du parenchyme hépatique
  • Augmentation du calibre ou des vitesses de flux des artères hépatiques : > 6 mm, anévrysme d’hyper débit , lésions athéromateuses
  • Télangiectasies
  • Tumeur ou pseudo tumeur : nodules de régénération, HNF, angiomes
  • Anomalie de perfusion : réhaussement hétérogène du foie
  • Ischémie / nécrose , abcès hépatiques et lésions biliaires

Atteintes spléniques

  • Anomalies arterielles :
    • augmentation de calibre
    • ectasies
    • anévrismes intra ou extra spléniques
  • Anomalies parenchymateuses :
    • télangiectasies
    • masse angiomateuses
    • fistules


Atteintes pancréatiques : Télangiectasies et fistules artério veineuses

Atteintes cérébrales :

  • Atteinte primitive (5-20%) :
    • MAV
    • Télangiectasies
    • Cavernome
  • Atteinte secondaire :
    • AVC ++
    • Abcès cérébral
    • Shunt porto cave (dépôts de manganèse, hypersignal pallidal)


Atteintes gastro-intestinales ;

  • 20% patients (80-90% atteinte gastrique)
  • Risque hémorragique ++

Interventionnel vasculaire

Embolisation ORL : peut être indiquée en cas d'épisodes d'épistaxis fréquents et handicapants, par micro-particules (500-700 microns), le plus distalement possible pour préserver les pédicules vascularisant les fosses nasales si besoin de réitérer les embolisations

Embolisation des MAV pulmonaires

Différentiels

  • Sclérose systémique cutanée limitée
  • Angiodysplasie digestive
  • MAV isolée pulmonaire, hépatique ou cérébrale
  • Autre pathologie vasculaire responsable de MAV
  • Télangiectasie héréditaire bénigne
  • Autres causes d'épistaxis récidivantes (troubles de la coaguiation, autres atteintes de la muqueuse nasale)