Fiche de cours : Syndrome MELAS

• Encéphalopathie mitochondriale acidose lactique et pseudo-épisodes vasculaires cérébraux

Syndrome associant :

- une myopathie mitochondriale,

- une encéphalopathie,

- une acidose lactique,

- et des tableaux neurologiques aigus "stroke like", 

causé par une mutation de l'ADN mitochondrial 

Les manifestations débutent dans l'enfance ou chez les adultes jeunes. 

Symptomes variés, "stroke like" :

- céphalées et vomissements,

- confusion,

- hémiparésie ou hémianopsie évoquant un accident vasculaire.

Symptômes chroniques :

- myocardiopathie,

- une surdité,

- un diabète,

- une petite taille, une faiblesse musculaire,

- un retard mental, des troubles de l'apprentissage, de la mémoire ou de l'attention.

- Concentration de lactates élevée dans le LCR 

- Atteinte des fibres musculaires rouges dans les biopsies musculaires / myopathie mitochondriale

- Diagnostic génétique 

Outil important pour le diagnostic : 

- les lésions (atrophie cérébrale, calcifications des ganglions de la base) ne respectent pas une topographie vasculaire, 

- spectro-IRM : rechercher un pic de lactates

- hypersignaux T2 FLAIR de la substance blanche péri-ventriculaire 

Traitements symptomatiques