Fiche de cours : Syndrome de Turner
Mise à jour le 21/05/2025 à 14:05
Note
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Définition
Pathologie génétique la plus fréquente chez la femme définie par une monosomie X:
- complète 45XO (ou 45X),
- partielle,
- ou en mosaïque.
Clinique
Risque de pathologies auto-immunes augmenté
HTA et Anomalies cardiovasculaires : coarctation aortique, bicuspidie aortique
Petite taille, scoliose
Radiographie
Scoliose
Quatrième métacarpien court
Diminution de l'angle scapholunaire
Cubitus valgus
Echographie
Hygrome kystique
Aumentation de la clarté et de l'épaisseur nuchale
Omphalocèle
Rein en fer à cheval ou pelvien
Retard de croissance intra-utérin modéré
Hydrops fetalis
Petits membres fétaux
TDM