Fiche de cours : Syndrome de Peutz-Jeghers


Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16

Note

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Définition

Maladie génétique rare de transmission autosomique dominante (<1/50000) associant une polypose hamartomateuse du tube digestif à une lentiginose labile de la muqueuse buccale, de la sphère anale et des doigts.

Mutation du gène LKB1 dans 80% des cas

Associé à un risque de tumeurs de l'ovaire, du testicule, du col utérin, du pancréas, et peut-être du sein et de la thyroïde.
(femmes: tumeur bénigne ovaire, cancers col utérin (ADK), hommes: calcifications cellules Sertoli ou tumeurs testiculaires (gynécomastie)

Présence d’une gynécomastie doit faire rechercher une tumeur testiculaire à cellules de Sertoli (micro ou macrocalcifications)

Clinique

Saignement chronique digestif --> anémie par carence martiale
Syndrome occlusif
Invagination intestinale aiguë
Pigmentation anormale de la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts : papule de couleur bleu foncé à brun dès l'enfance (diminution de la pigmentation à l'âge adulte).

Présence d’une gynécomastie doit faire rechercher une tumeur testiculaire à cellules de Sertoli (micro ou macrocalcifications)

Biologie

Diagnostic par test génétique

Echographie

Découverte fortuite de calcifications testiculaires doit faire rechercher un syndrome de Peutz Seghers