Fiche de cours : Syndrome de Pallister Hall


Mise à jour le 06/02/2022 à 15:58

Note

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Définition

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome malformatif à transmission autosomique dominante caractérisé par :

  • un hamartome hypothalamique (ou du tuber cinereum),
  • un dysfonctionnement hypophysaire, 
  • une épiglotte bifide, 
  • une polydactylie, 
  • +/- des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.

IRM

IRM encéphalique : hamartome du tuber cinereum, classiquement de petite taille