Fiche de cours : Syndrome de Pallister Hall
Mise à jour le 06/02/2022 à 15:58
Note
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Définition
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome malformatif à transmission autosomique dominante caractérisé par :
- un hamartome hypothalamique (ou du tuber cinereum),
- un dysfonctionnement hypophysaire,
- une épiglotte bifide,
- une polydactylie,
- +/- des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.
IRM
IRM encéphalique : hamartome du tuber cinereum, classiquement de petite taille