Fiche de cours : Syndrome de Goldenhar - Dysplasie oculo auriculo vertébrale

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est une maladie autosomique dominante caractérisée par un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental

Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux.

Au niveau du visage : 

• Troubles de la déglutition ou malformation de la luette 
• Ensemble de malformations comprenant :
  • Asymétrie faciale 
  • Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (absence de pavillon) ou absence de conduit associée à des fistules, avec quelquefois une hypoplasie associée à une hypo-acousie. Malformation des osselets internes de l'oreille, surdité de transmission
  • Paralysie faciale
  • Hypoplasie de l'os de la mandibule 
  • Atteinte oculaire associée à une tumeur de petite dimension et de structure dermoïde ou hypodermoïde, située sur le limbe cornéen
  • Colobome palpébral
  • Microphtalmie

Anomalie du tronc

• Cardiopathie congénitale ou malposition cardiaque avec aplasie ou hypoplasie pulmonaire
• Malformations de l'appareil urinaire et des organes génitaux externes
• Aplasie d'une glande mammaire 

Anomalie du squelette

• Hypoplasie du pouce
• Diverses malformations du squelette avec atteinte des vertèbres et de la colonne vertébrale, ou mauvais positionnement des hanches à type de fusion 
• Torticolis congénital, dès la naissance