Fiche de cours : Syndrome de Birt-Hogg Budé Fibrofolliculomes avec trichodiscome et acr

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé :
maladie à transmission autosomique dominante, gène BHD, gène suppresseur de tumeur, localisé sur le chromosome 17

Sujet jeune de 30 à 40 ans
-atteinte dermatologique typique : fibrofolliculomes de la face et du tronc.
- lésions rénales : oncocytomes bénins, carcinomes malins à cellules chromophobes, à cellules claires ou du sous-type papillaire.
- atteinte pulmonaire : kystes contours polyédriques se compliquant de pneumothorax récidivants
tumeurs rénales de disposition bilatérales, multifocales

-atteinte pulmonaire :
lésion élémentaire : kystes : espaces de densité aériques circonscrit par une paroi fine < 4mm, contours irréguliers
≠ cavité : espace de densité aérique d’épaisseur variable dans une condensation, masse ou nodule
≠ emphysème : pas de paroi, artère centro lobulaire centrale

distribution :
Prédominance sous pleurale, champs inférieurs et moyens
Topographie périvasculaire

complication : pneumothorax

atteinte rénale :
-oncocytome : iso/hypodense, réhaussement précoce, homogène
absence de calcification, d’hémorragie ou signes d’extension
- carcinome chromophobe multiples : masse bien circonscrite, isodense et homogène, ± calcifications punctiformes, réhaussement modéré et homogène
classiquement pas d’hémorragie, de nécrose ou d’envahissement de la veine rénale

-oncocytome : discret hyposignal T1, hypersignal T2 (stroma tumoral),
réhaussement homogène
si ≥ 3cm : Cicatrice excentrée ou non, de forme stellaire ou polygonale
(cicatrice fibreuse) en hyposignalT1 et hypersignalT2 (composante mixoïde)

-carcinome chromophobe : isosignal T1, hyposignal T2, réhaussement homogène medéré.

Diagnostics différentiels des atteintes kystiques pulmonaires :
-Histiocytose X : homme jeune tabagique, formes irrégulière en dentelle, tropisme moyen et supérieur, présence de nodules
-lymphangioléiomymatose : femme en age de procréer, répartition diffuse homogène
-Pneumopathie interstitielle lymphocytaire PIL : plages en verre dépoli autour des kystes, répartition autour des gaines bronchovasculaires