Fiche de cours : Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Syndrome de Hornstein-Knickenberg
  • Fibrofolliculomes avec trichodiscomes et acrochondrons


Mise à jour le 08/12/2025 à 13:12

Note : 10/10 ( 1 note )
Partager

Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours

Définition

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, touchant le gène FLCN du chromosome 17p11.2, gène codant pour la folliculine qui est impliquée dans des fonctions de régulation cellulaire (suppresseur de tumeur).

Clinique

Sujet jeune de 30 à 40 ans

  • Atteinte dermatologique typique :
    • fibrofolliculomes de la face et du tronc
    • trichodiscomes
    • acrochondrons
  • Atteinte pulmonaire : kystes aux contours polyédriques se compliquant de pneumothorax récidivants.
  • Lésions rénales : oncocytomes bénins, carcinomes malins à cellules chromophobes, à cellules claires ou du sous-type papillaire.
  • Associations possibles avec d'autres types de tumeurs : colon, thyroïde, glandes parotides, mélanome malin

 

TDM

Atteinte pulmonaire :

  • lésion élémentaire : kystes = espaces de densité aériques circonscrits par une paroi fine < 4mm, à contours irréguliers
    ≠ cavité : espace de densité aérique d’épaisseur variable dans une condensation, masse ou nodule
    ≠ emphysème : pas de paroi, artère centro lobulaire centrale
  • distribution :
    • prédominance sous pleurale, champs inférieurs et moyens
    • Topographie périvasculaire
  • complication : pneumothorax

Atteinte rénale :

  • oncocytome : iso/hypodense, réhaussement précoce, homogène
    absence de calcification, d’hémorragie ou signes d’extension
  • carcinome chromophobe multiples : masse bien circonscrite, isodense et homogène, ± calcifications punctiformes, réhaussement modéré et homogène
    classiquement pas d’hémorragie, de nécrose ou d’envahissement de la veine rénale

IRM

Oncocytome :

  • discret hyposignal T1, hypersignal T2 (stroma tumoral), réhaussement homogène
  • si ≥ 3cm : Cicatrice excentrée ou non, de forme stellaire ou polygonale
    (cicatrice fibreuse) en hyposignalT1 et hypersignalT2 (composante mixoïde)

Carcinome chromophobe :

  • isosignal T1, hyposignal T2, réhaussement homogène modéré.

CAT

Diagnostic suspecté cliniquement, confirmé par analyse génétique.

Différentiels

Diagnostics différentiels des atteintes kystiques pulmonaires :

  • Histiocytose X : homme jeune tabagique, formes irrégulière en dentelle, tropisme moyen et supérieur, présence de nodules
  • Lymphangioléiomymatose : femme en age de procréer, répartition diffuse homogène
  • Pneumopathie interstitielle lymphocytaire PIL : plages en verre dépoli autour des kystes, répartition autour des gaines bronchovasculaires