Fiche de cours : Syndrome d'Aicardi
Mise à jour le 16/04/2019 à 16:42
Note
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Définition
Anomalie génétique rare causée par un chromosome X lié, fatal pour le sexe masculin, et ne se manifestant donc que chez les enfants de sexe féminin
On retrouve une triade de : dysgénésie du corps calleux, spasmes infantiles et lacunes choriorétinales
On retrouve aussi des malformations corticales, une hétérotopie de la substance grise, des kystes des plexus choroïdes.
Clinique
Spasmes infantiles
Troubles moteurs et cognitifs sévères
IRM
Agénésie du corps calleux.
Hétérotopie de la substance grise.
Anomalie de la substance blanche.