Fiche de cours : Syndrome Ataxie-Télangiectasie

Maladie autosomique récessive appartenant au groupe des phacomatoses.

- ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans
- apraxie oculomotrice
- infections fréquentes secondaires à un déficit immunitaire surtout humoral
- chorée-athétose
- télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive
-augmentation du risque de cancer, surtout de leucémie et de lymphome.

Augmentation de l'alpha-fœtoprotéine.
Confirmation par cytogénétique.

Atrophie cérébelleuse