Fiche de cours : Sclérose tubéreuse de Bourneville


Note

Fiche de cours mise à jour le 18/04/2017 à 07:11:16

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Définition

Phacomatose.
Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, pénétrance variable
Taux de néo mutation élevé : 60 %
Expression phénotypique variable

Clinique

Signes cutanés :
taches achromiques, angiofibromes faciaux, fibromes péri unguéaux de Koenen, taches café au lait

Lésions ophtalmo :
phacome rétinien, colobome, dépigmentation de l’iris, cataracte

Atteinte du SNC : épilepsie (syndrome de West), retard mental, troubles du comportement

Atteite rénale : angiomyolipomes, kystes, cancer

Atteinte pulmonaire : lymphangioléiomyomatose, hyperplasie pneumocytaire miconodulaire multiple

Atteinte cardiaque : rhabdomyomes (enfant), angiomyolipomes (adulte)

IRM

Tubers corticaux :
- localisation : sustentorielle ++, repartition asymétirque
- hypoT1, hyper T2
- Possible prise de contraste
- peuvent être calcifiés
- Spectro : choline et NAA normaux

Nodules sous épendymaires :
-localisation : ventricules latéraux
- Iso T1, hyper T2, hypoT2* si calcif, rehaussement vaiable après injection
- taille < 12 mm
- Stables dans le temps
- Pas d’hydrocephalie

Astrocytome à cellules geantes
- localisation : +++ foramen de !monro++
- hypo T1, hyper T2 et FLAIR,possible hypo T2*(calcifications), rehaussé après injection de gado
- augmentation de taille dans le tps (croissance lente=
- taille >12 mm
- responsable d’hydrocéphalie ++

Anomalies de la subtance blanche
-au niveau des trajets de migration neuronale
- hypoT1 et hyper T2
- linéaire