Fiche de cours : Polypose adénomateuse familiale multiple
Mise à jour le 27/09/2024 à 12:09
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Définition
La polypose adénomateuse familiale se caractérise par le développement d'adénomes coliques et rectaux durant la 2ème décénie.
- Forme classique liée à des mutations du gène APC (5q21-q22), en rapport avec le syndrome de Gardner
- Forme liée à la mutation du gène MUTYH (1p34.1)
Clinique
Patients asymptomatiques pendant des années
puis rectorragies, anémie, constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids
puis transformation maligne en général une dizaine d'années après l'apparition des polypes.
Manifestations extra-intestinales en rapport avec le syndrome de Gardner
Association au méduloblastome : syndrome de Turcot
Forme moins agressive : PAF atténuée = polypes adénomateux colorectaux moins nombreux (10 à 100 en général), début plus tardif et risque plus faible de cancer.
CAT
Coloscopie
Diagnostic génétique
Chirurgie prophylactique du carcinome colo-rectal