Fiche de cours : Ostéogénèse imparfaite


Note

Fiche de cours mise à jour le 20/05/2009

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Définition

Ensemble de maladies congénitales se manifestant par une fragilité osseuse avec des fractures récidivantes, résultant de mutations des gènes codant pour des constituants du collagène de type 1.
Dans 90% des cas : transmission héréditaire autosomique dominante.

Clinique

Maladie de l'homme de verre : multiples fractures
Surdité
Sclérotiques bleues
Déformations rachidiennes
Hyperlaxité articulaire
Dentinogenèse imparfaite
Détresse respiratoire
Atteinte cutanée : Ecchymoses et cicatrices atrophiques
Insuffisance aortique ou mitrale

Classification

Classification de Sillence (1979) modifiée par Glorieux

Diagnostics Différentiels

Syndrome OPPG
Syndrome de Bruck
Syndrome de Cole Carpenter
Maladie d'Ehlers Danlos