Fiche de cours : Ostéochondromatose multiple
- Maladie des exostoses multiples
- Maladie de Bessel-Hagen
Mise à jour le 28/03/2019 à 09:03
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Définition
Maladie des exostoses multipes = ostéochondromatose multiple = maladie de Bessel-Hagen
Dysplasie osseuse héréditaire autosomique dominante
Prévalence 1/20 000
Clinique
Atteinte bilatérale, +- symétrique, prédominance sur le squelette appendiculaire
Possiblement asymptomatique
Découverte dans l'enfance/adolescence : excroissance(s) dure(s), insuffisance staturale
Dégénérescence possible en chondrosarcome
Biologie
Normale
Radiographie
- Multipes ostéochondromes sessiles ou pédiculés, principalement sur les os longs.
(sémiologie identique à un ostéochondrome solitaire).
- Troubles du remodelage métaphysaire (élargissement métaphysaire fémure et/ou humérus).
- Déformation de Madelung / Raccourcissement de l'extrémité distale de l'ulna associée.
- Déformations osseuses.
TDM
Idem radiographies.
- Analyse mieux la continuité cortico-spongieuse des exostoses, les rapports vasculonerveux, les calcifications à distance d'une coiffe cartilagineuse épaisse (signe péjoratif)
CAT
IRM si suspicion de dégénerescence d'un ostéochondrome en chondrosarcome (dans 5 à 30% des cas, suspectée si douleur/augmentation en taille/coiffe cartilagineuse > 2cm).
Différentiels
- Ostéochondrome solitaire.