Fiche de cours : Ochronose


Mise à jour le 10/07/2024 à 09:45

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Définition

Maladie génétique autosomique rare qui affecte le métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine, caractérisée par une accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation, l'acide benzoquinone acétique (ABQA). L'AHG est excrété par voie urinaire.

L'évolution et la gravité des manifestations clinique dépendent du degré de déficit enzymatique.

Clinique

Souvent asymptomatique jusqu'à l'âge adulte.

  • Pigmentation ochronotique de la sclérotique puis de la peau : oreilles (conques, anthélix, tragus), ailes du nez, aisselles, éminences thénar et hypothénar, régions génitales.
  • Arthropathie ochronotique (à partir de 30-40 ans) : douleurs rachidiennes et raideur progressive, lombaire puis thoracique puis cervicale. Troubles de la statique (cyphose, scoliose). L'atteinte des grosses articulations périphériques se produit généralement plusieurs années après celle du rachis. Diminution de mobilité articulaire, ankylose, fractures. Des ruptures tendineuses et ligamentaires sont possibles.
  • Complications génito-urinaires : calculs rénaux, vésicaux, prostatiques.
  • Complications cardiaques : valvulite mitrale, arythmies
  • Insuffisance respiratoire due à l'atteinte musculo-squelettique.
  • Amylose secondaire de type AA fréquemment associée (sur le plan histologique et biochimique).

Biologie

  • Acide homogentisique urinaire : considérablement augmenté (1 à 20 g/jour versus 0 normalement). 
  • En général, pas de syndrome inflammatoire biologique.

 

Radiographie

Traduction radiographique de l'arthropathie ochronotique

 

  • Rachis:
    • Calcifications discales multiétagées
      • Visibles en début d'évolution, elles disparaissent avec l'ankylose.
      • Composition : cristaux d'apatite d'origine dystrophique.
      • Elles touchent initialement le centre du disque, puis le disque entier.
    • Discopathies sévères multiétagées
      • Pincement marqué des disques intervertébraux avec phénomène du vide intradiscal multiétagé.
    • Ostéocondensation et ostéophytose marginale peu marquée des plateaux vertébraux adjacents.
    • Ossification progressive:
      • ponts osseux et ankylose intersomatique, mimant parfois une spondylarthrite ankylosante
    • Troubles de la statique :
      • perte de la lordose lombaire
      • hypercyphose thoracique
      • scoliose

 

  • Squelette appendiculaire :
    • Arthropathies extrarachidiennes bilatérales et symétriques:
      • genoux (70%), épaules (40%) et hanches (30%)
      • remaniements dégénératifs sévères : pincement articulaire souvent global, ostéophytose modérée, ostéocondensation sous-chondrale,  fragmentation osseuse. 
    • Possibles calcifications tendineuses et bursales.

 

  • Déminéralisation osseuse diffuse

TDM

Sémiologie identique aux radiographies

IRM

Anomalies de signal des plateaux vertébraux adjacents aux disques en IRM :

signal essentiellement de type graisseux (Modic de type II) ou signal de type ostéocondensé (Modic de type III)

 

CAT

Pas de traitement étiologique.

Prise en charge diététique: régimes pauvres en phénylalanine et en tyrosine, associés à une prise quotidienne d'acide ascorbique

Antalgiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens

Nitisinone (résultats prometteurs mais efficacité et sécurité à long terme nécessitent des études supplémentaires)

Physiothérapie et kinésithérapie

Chirurgie: Stabilisation du rachis. Prothèse de hanche ou du genou.

Différentiels

Porphyrie aiguë intermittente

Polyarthrite rhumatoïde

Spondylarthrite ankylosante

Arthrose